目前全世界已知罕见病有7000多种。
我们来关注身边的一种极其罕见的疾病，
——歌舞伎综合征。
据了解，患有该病的孩子长相较特殊，
有一些患儿甚至相当“漂亮”……
四岁女童因长相特殊
被查出罕见病
福州的梦梦小朋友今年四岁了，
从出生到现在
仍然不会说话，走路会摔跤。
妈妈带着她四处求医，
直到经过检查并做基因检测后
才明确了病因，
原来，她患上了“歌舞伎综合征”。
医生告诉我们，
梦梦生下来时就患有先天性心脏病
并伴有一些畸形，
面容也出现了一些奇怪的特征。
加上生长发育迟缓，
个矮且智能发育比较落后，
走路经常走不清楚，
讲话也是含糊不清的。
于是在医生的建议下，
家长同意给孩子做基因检测，
做完后最终确定是Kabuki综合征，
又叫“歌舞伎综合征”。
据了解，
患有该病的孩子长相较特殊，
有一些患儿甚至相当“漂亮”，
但表情欠丰富或有些呆滞。
他们的睫毛长而浓密，睑裂细长，
整个面容看上去就像是化了妆的花旦一样。
由于患者的眼部特点与
日本歌舞伎艺人的外眼角妆容相似，
因此，将这类综合征
命名为“歌舞伎综合征”。
罕见病多与基因异变有关
医生告诉我们，
“歌舞伎样综合征”是一种基因变异
引起的遗传性疾病，临床表现多样，
或可累及全身所有的器官和系统，
该病在新生儿、婴儿期临床表现
往往不典型，容易漏诊或误诊。
智力障碍、生长迟缓、
骨骼畸形、皮纹异常、先天性心脏病
是这种疾病的五大特征。
因此，家长在平日里
就需要高度警惕，
密切关注孩子的生长发育，
若是发现自己或者周围的孩子
有符合五条表现中的几条，
一定不能忽视，并及时就诊。
